Днес в рубриката на Actualno.com - "Лекари в помощ на пациентите", с д-р Виктория Спасова, дм, специалист по медицинска генетика, ще поговорим за една много важна тема – плануването и подготовката на бременност.
Имаме възможността да живеем във време, в което всичко се променя бързо, науката ни позволява да разбираме нови неща, имаме неограничен достъп до информация и това, което се наблюдава е, че младите активни хора обикновено имат план за живота си. Като започнем с образованието, изборът на място за живеене, сфера на развитие, професионална реализация, избор на партньор, и следователно все по-често плануват и кога искат да станат родители. Това е нормално, въпрос на личен избор и не бива да бъде повлиявано от други хора.
ИСКАМ ДА ИМАМ БЕБЕ
Независимо от избора хората трябва да бъдат информирани относно възможности, проблеми, решения и т.н. Цялостната идея на плануването е да се намалят рисковете за нежелани здравни рискове за бременната, за плода и за новороденото. Това става чрез оптимизация на начина на живот, като се имат предвид специфични рискове и се направи всичко възможно за тяхното предотвратяване. Кога е редно да се направи такава консултация? Редно е да се започне с въпроса: “Искате ли да забременеете в следващата една година?”. Ако отговорът е „Да“, се препоръчва провеждане на консултация. ОЩЕ: "Лекари в помощ на пациентите": Инфекцията на влагалището
Тук е много важно да разделим хората в три отделни категории – здрави хора (без хронични заболявания, без вредности в средата, без заболявания в семейството), хора с хронични заболявания и на дългосрочна терапия, хора с обременена фамилна история.
Да започнем с информираността на здравите хора. Важно е хората, които имат желание да създадат поколение, да разбират ефекта на възрастта върху тези възможности. При жените плодовитостта започва постепенно, но непрестанно да намалява след 32-годишна възраст и по-засилено след 37. Това е изразява в по-дълго време, необходимо за настъпване на бременност, по-висока честота на спонтанни аборти и по-чести случаи на ембриони с генетични аномалии. В основата на това явление стоят спонтанни грешки по време на деленето на половите клетки, които водят до дисбаланс в хромозомния набор (т.н. анеуплоидии). Този тип мутации не бива да бъдат бъркани с наследствените такива. Те нямат връзка с фамилната и личната история на двамата партньори, настъпват спонтанно на всяка възраст, но с напредването на възрастта на жената, честотата им значително се повишава.
Друго, което трябва да се има предвид от здравите хора е, че съществува състояние, известно като преждевременно отпадане на яйчниковата функция, известно още като ранна менопауза. Макар и клинично двата термина да имат своите разлики, за целите на примера, могат да бъдат приравнени. Причините за състоянието могат да са различни, като биват вродени и придобити. Вторите са причинени от външни фактори и заболявания, за които жените в общия случай са наясно, което позволява информираност и навременно вземане на мерки. Такива са например някои хирургични интервенции върху яйчниците, химиотерапия, ендометриоза, възпалителни заболявания в малкия таз, ендокринни заболявания и др. По-трудни за разпознаване са генетични причини за ранна менопауза. Важно е жените да имат информация за настъпване на менопауза преди 40-годишна възраст при техните майки сестри, лели и баби по майчина линия. Сред причините най-често са хромозомни аномалии, засягащи най-вече Х хромозомата. За установяването на такива се налага провеждане на хромозомен анализ. Друга генетична причина е премутация в гена FMR1, който е отговорен на синдрома на чупливата Х-хромозома. За установяване на такава премутация се провежда специализиран генетичен анализ, установяващ броя копия на част от гена FMR1. ОЩЕ: "Лекари в помощ на пациентите": Алергичният ринит
Вероятно повечето хора са запознати, че за износването на здраво дете е важно да има баланс на макро- и миктонутринтите, които се приемат с храната. Сред най-основните витамини и минерали за правилното зреене на половите клетки, оплождането и бременността, са витамините от група В, витамин D, желязо, калций, витамин А и др.
Идеален пример е фолиевата киселина, която повечето хора автоматично асоциират с бременността. Фолиевата киселина (витамин В9) е водоразтворим витамин, участващ в процес, наречен метилиране. Има основно значение за клетъчния растеж и развитие. По отношение на ембриона тя благоприятства развитието на нормална структура, по-специфично затварянето на невралната тръба. Това е и причината да се препоръчва приема й на всички бременни дами.
Важно за фолиевата киселина
- За да бъде адекватно нивото й по време на ранните ембрионални периоди, приемът трябва да започне преди забременяване.
- Фолиевата киселина е ключова за метаболизма на хомоцистеин, който пък има значение за фертилните възможности както на мъжете, така и на жените.
- Възможностите за адекватно утилизиране на фолиева киселина могат да варират между хората поради различни варианти на ген, който има отношение към активирането на приетата фолиева киселина.
Следователно рискът за дефицит е различен при различните индивиди в зависимост от техния генетичен профил. Това е причината да съществуват различни форми на добавките с фолиева киселина. За хората с нормален ген се препоръчва стандартна форма на фолиева киселина, а за тези, които са носители на вариант на гена – активна форма, позволяваща по-лесно усвояване. Сходни разлики в начина на усвояване съществуват и при останалите витамини и минерали поради различните генетични особености на индивидите.
Стигаме до следващата група жени, тези с налично хронично заболяване. Особено внимание и стриктен контрол изискват диабетът (неконтролираната високата кръвна захар нарушава нормалното развитие на плода и може да причини множество проблеми като загуба на бременността, мъртвораждане, вродени аномалии), високо кръвно налягане, повишена склонност към тромбози, заболявания на щитовидната жлеза, автоимунни заболявания, психиатрични състояния, епилепсия и др. С някои конкретни изключения те не са причинени от един специфичен ген, който да е отговорен за развитието им. Влизат в групата на т.н. мултифакторни заболявания – съществуват няколко гена (повече или по-малко), които имат отношение към развитието им (част от гените допринасят за увеличаването на риска, а други имат протективен ефект), но значение имат и факторите на средата.
Трябва да се има предвид, че при наличие на рискови гени, заболяването може да се развие и по време на бременността без преди това да е имало симптоми. Информираност относно носителство на такива гени, може да се постигне чрез провеждане на специфични генетични изследвания. Те могат да бъдат по-общи или по-конкретни в зависимост от нуждите на пациента. Изключително важно е тествания индивид да получи адекватна генетична консултация преди и след изследването, за да разбере правилно значението на резултатите. ОЩЕ: Лекари в помощ на пациентите: Алергиите – невидимата заплаха
По отношение на приеманите лекарства, няма да навлизам в подробности, тъй като всеки случай трябва да бъде индивидуално разглеждан. Чувствителността към лекарства може да варира според гестационната възраст, дозата, продължителността на действие и определени генетични варианти. Важно е жените, които са на хронична терапия да направят консултация със специалист, за да се осигури нормално протичане на бременността и раждане на здраво дете.
Последната категория плануващи бременност хора, които ще обсъдим, са тези с фамилна обремененост по отношение на генетични заболявания. Тук можем да направим препратка към споменатите вече мултифакторни заболявания. Голяма част от социално-значимите заболявания, които познаваме, са именно такива – хипертония, диабет тип 2, остеопороза, дислипидемия, някои автоимунни заболявания, някои видове рак и др. Наличието на такива заболявания в семейството не означава, че със сигурност те ще бъдат развити от съответния индивид. При всеки трябва да се обсъди конкретното заболяване, броя засегнати роднини, степента на родство с тях, за да се определи до каква степен съществува риск за изява.
СКРИТИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Важна категория заболявания, на която искам да обърна внимание са рецесивните (скрити) заболявания. Наричат се така, тъй като носителството им е безсимптомно. Смята се, че почти всеки човек носи по една или няколко такива мутации. Тъй като са „скрити“, те не се отразяват по никакъв начин на начина му на живот. Клинично значение имат случаите, когато двамата партньори са носители на една и съща „скрита“ мутация. Тогава има риск от 25% при всяка бременност да се роди дете с тежко генетично заболяване. Основният проблем с рецесивните заболявания е, че повечето хора не подозират, че са носители на съответната мутация. В някои семейства може да има единични случаи на болни деца или случаи на деца, починали рано без изяснена причина. Рецесивните заболявания са редки, но много тежки, като голяма част са нелечими и водят до леталитет в ранна възраст. Единственият начин да се разбере дали сме носители на рецесивни заболявания е чрез генетично тестване за носителство. Препоръчва се тестване на двамата партньори. В случай на откриване на мутация в един и същ ген при двамата, се провежда пренатална диагностика след настъпване на бременност, която цели тестването на плода в ранна гестационна възраст. Това позволява на родителите да знаят дали той е засегнат и да вземат решение дали да продължат бременността.
Темата за генетиката и бременността е обширна и може да бъде широко дискутираната. Ключово е младите хора да са информирани относно значението й за репродукцията и да не пренебрегват консултацията със специалисти при планиране на поколение.
